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Síndrome de Sorsby e a perda progressiva da visão central

Síndrome de Sorsby e a perda progressiva da visão central

A síndrome1 de Sorsby é uma distrofia2 macular hereditária rara causada por mutações no gene TIMP3, que levam ao acúmulo anormal de proteínas3 na membrana de Bruch4 e à degeneração5 progressiva da retina6. A doença costuma surgir entre os 30 e 50 anos e pode provocar perda progressiva da visão central7. Entre os sintomas8 iniciais estão dificuldade de adaptação ao escuro e distorção visual. Embora não haja cura, o tratamento das complicações pode ajudar a preservar a visão9.
1 Síndrome: Conjunto de sinais e sintomas que se encontram associados a uma entidade conhecida ou não.
2 Distrofia: 1. Acúmulo de grande quantidade de matéria orgânica, mas poucos nutrientes, em corpos de água, como brejos e pântanos. 2. Na medicina, é qualquer problema de nutrição e o estado de saúde daí decorrente.
3 Proteínas: Um dos três principais nutrientes dos alimentos. Alimentos que fornecem proteína incluem carne vermelha, frango, peixe, queijos, leite, derivados do leite, ovos.
4 Membrana de Bruch: Camada interna da CORÓIDE (também chamada de lâmina basal da coróide), adjacente ao EPITÉLIO PIGMENTADO RETINIANO (EPR) do OLHO. É composta das membranas basais do ENDOTÉLIO coriocapilar e do EPR. Assim como o EPR, esta membrana termina no NERVO ÓPTICO.
5 Degeneração: 1. Ato ou efeito de degenerar (-se). 2. Perda ou alteração (no ser vivo) das qualidades de sua espécie; abastardamento. 3. Mudança para um estado pior; decaimento, declínio. 4. No sentido figurado, é o estado de depravação. 5. Degenerescência.
6 Retina: Parte do olho responsável pela formação de imagens. É como uma tela onde se projetam as imagens: retém as imagens e as traduz para o cérebro através de impulsos elétricos enviados pelo nervo óptico. Possui duas partes: a retina periférica e a mácula.
7 Visão central: Visão central é aquela na qual a imagem cai no centro da retina, em uma área chamada mácula. Esta visão é cheia de detalhes.
8 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
9 Visão: 1. Ato ou efeito de ver. 2. Percepção do mundo exterior pelos órgãos da vista; sentido da vista. 3. Algo visto, percebido. 4. Imagem ou representação que aparece aos olhos ou ao espírito, causada por delírio, ilusão, sonho; fantasma, visagem. 5. No sentido figurado, concepção ou representação, em espírito, de situações, questões etc.; interpretação, ponto de vista. 6. Percepção de fatos futuros ou distantes, como profecia ou advertência divina.
Lesão muscular: como diferenciar um simples estiramento de uma ruptura muscular grave

Lesão muscular: como diferenciar um simples estiramento de uma ruptura muscular grave

A ruptura muscular ocorre quando a sobrecarga mecânica supera a resistência das fibras, variando de microlesões a rompimentos totais. O diagnóstico1 é clínico, auxiliado por exames de imagem, e o tratamento prioriza a reabilitação funcional progressiva para restaurar a força. Uma abordagem precoce e correta é essencial para evitar complicações como a fibrose2 e a miosite ossificante.
1 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
2 Fibrose: 1. Aumento das fibras de um tecido. 2. Formação ou desenvolvimento de tecido conjuntivo em determinado órgão ou tecido como parte de um processo de cicatrização ou de degenerescência fibroide.
Bulking e Cutting: como funcionam essas estratégias para ganhar músculo e perder gordura?

Bulking e Cutting: como funcionam essas estratégias para ganhar músculo e perder gordura?

Bulking e cutting são estratégias nutricionais e de treinamento usadas para modificar a composição corporal: primeiro busca-se ganho de massa muscular com leve superávit energético, depois redução da gordura1 corporal com déficit calórico controlado. O sucesso dessas fases depende de ingestão adequada de proteínas2, equilíbrio de macronutrientes3 e manutenção do treinamento de resistência.
1 Gordura: Um dos três principais nutrientes dos alimentos. Os alimentos que fornecem gordura são: manteiga, margarina, óleos, nozes, carnes vermelhas, peixes, frango e alguns derivados do leite. O excesso de calorias é estocado no organismo na forma de gordura, fornecendo uma reserva de energia ao organismo.
2 Proteínas: Um dos três principais nutrientes dos alimentos. Alimentos que fornecem proteína incluem carne vermelha, frango, peixe, queijos, leite, derivados do leite, ovos.
3 Macronutrientes: Os macronutrientes fornecem as calorias aos alimentos. São eles: carboidratos, proteínas e lipídeos.
Síndrome do vômito cíclico: a doença que provoca episódios repetidos e intensos de náuseas e vômitos

Síndrome do vômito cíclico: a doença que provoca episódios repetidos e intensos de náuseas e vômitos

A síndrome1 do vômito2 cíclico é um distúrbio funcional caracterizado por episódios recorrentes e intensos de náuseas3 e vômitos4, intercalados por períodos completamente assintomáticos. A condição está associada a mecanismos neurogastrointestinais complexos, com relação frequente com enxaqueca5, disfunção autonômica e fatores genéticos. O diagnóstico6 é clínico, baseado em critérios padronizados e na exclusão de outras causas de vômitos4 recorrentes.
1 Síndrome: Conjunto de sinais e sintomas que se encontram associados a uma entidade conhecida ou não.
2 Vômito: É a expulsão ativa do conteúdo gástrico pela boca. Pode ser classificado como: alimentar, fecalóide, biliar, em jato, pós-prandial. Sinônimo de êmese. Os medicamentos que agem neste sintoma são chamados de antieméticos.
3 Náuseas: Vontade de vomitar. Forma parte do mecanismo complexo do vômito e pode ser acompanhada de sudorese, sialorréia (salivação excessiva), vertigem, etc .
4 Vômitos: São a expulsão ativa do conteúdo gástrico pela boca. Podem ser classificados em: alimentar, fecalóide, biliar, em jato, pós-prandial. Sinônimo de êmese. Os medicamentos que agem neste sintoma são chamados de antieméticos.
5 Enxaqueca: Sinônimo de migrânea. É a cefaléia cuja prevalência varia de 10 a 20% da população. Ocorre principalmente em mulheres com uma proporção homem:mulher de 1:2-3. As razões para esta preponderância feminina ainda não estão bem entendidas, mas suspeita-se de alguma relação com o hormônio feminino. Resulta da pressão exercida por vasos sangüíneos dilatados no tecido nervoso cerebral subjacente. O tratamento da enxaqueca envolve normalmente drogas vaso-constritoras para aliviar esta pressão. No entanto, esta medicamentação pode causar efeitos secundários no sistema circulatório e é desaconselhada a pessoas com problemas cardiológicos.
6 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
Insensibilidade congênita à dor: quando o corpo perde seu principal sistema de alerta

Insensibilidade congênita à dor: quando o corpo perde seu principal sistema de alerta

A insensibilidade congênita1 à dor, também dita analgesia congênita1, é uma condição extraordinariamente rara na qual uma pessoa, desde o nascimento, é incapaz de sentir dor física. Afeta poucos indivíduos, mas com ampla distribuição pelo mundo. Pessoas com essa condição podem sentir a diferença entre algo afiado e algo sem ponta, e entre quente e frio, mas não podem sentir, por exemplo, a dor de uma bebida quente queimando sua língua2.
1 Congênita: 1. Em biologia, o que é característico do indivíduo desde o nascimento ou antes do nascimento; conato. 2. Que se manifesta espontaneamente; inato, natural, infuso. 3. Que combina bem com; apropriado, adequado. 4. Em termos jurídicos, é o que foi adquirido durante a vida fetal ou embrionária; nascido com o indivíduo. Por exemplo, um defeito congênito.
2 Língua:
O que significa o ganho de peso para o nosso organismo? Como a gordura afeta cada órgão ao longo do tempo?

O que significa o ganho de peso para o nosso organismo? Como a gordura afeta cada órgão ao longo do tempo?

O ganho progressivo de peso provoca uma série de alterações fisiológicas1 que vão muito além do aumento do volume corporal. À medida que a gordura2 se acumula, o tecido adiposo3 se expande, surgem inflamação4 metabólica, alterações da microbiota5 intestinal e resistência à insulina6. Com o tempo, a gordura2 passa a interferir no funcionamento de órgãos como fígado7, pâncreas8, coração9, cérebro10 e rins11. Assim, a obesidade12 se estabelece como uma doença sistêmica capaz de comprometer profundamente a saúde13 e a expectativa de vida14.
1 Fisiológicas: Relativo à fisiologia. A fisiologia é estudo das funções e do funcionamento normal dos seres vivos, especialmente dos processos físico-químicos que ocorrem nas células, tecidos, órgãos e sistemas dos seres vivos sadios.
2 Gordura: Um dos três principais nutrientes dos alimentos. Os alimentos que fornecem gordura são: manteiga, margarina, óleos, nozes, carnes vermelhas, peixes, frango e alguns derivados do leite. O excesso de calorias é estocado no organismo na forma de gordura, fornecendo uma reserva de energia ao organismo.
3 Tecido Adiposo: Tecido conjuntivo especializado composto por células gordurosas (ADIPÓCITOS). É o local de armazenamento de GORDURAS, geralmente na forma de TRIGLICERÍDEOS. Em mamíferos, existem dois tipos de tecido adiposo, a GORDURA BRANCA e a GORDURA MARROM. Suas distribuições relativas variam em diferentes espécies sendo que a maioria do tecido adiposo compreende o do tipo branco.
4 Inflamação: Conjunto de processos que se desenvolvem em um tecido em resposta a uma agressão externa. Incluem fenômenos vasculares como vasodilatação, edema, desencadeamento da resposta imunológica, ativação do sistema de coagulação, etc.Quando se produz em um tecido superficial (pele, tecido celular subcutâneo) pode apresentar tumefação, aumento da temperatura local, coloração avermelhada e dor (tétrade de Celso, o cientista que primeiro descreveu as características clínicas da inflamação).
5 Microbiota: Em ecologia, chama-se microbiota ao conjunto dos microrganismos que habitam um ecossistema, principalmente bactérias, protozoários e outros microrganismos que têm funções importantes na decomposição da matéria orgânica e, portanto, na reciclagem dos nutrientes. Fazem parte da microbiota humana uma quantidade enorme de bactérias que vivem em harmonia no organismo e auxiliam a ação do sistema imunológico e a nutrição, por exemplo.
6 Resistência à insulina: Inabilidade do corpo para responder e usar a insulina produzida. A resistência à insulina pode estar relacionada à obesidade, hipertensão e altos níveis de colesterol no sangue.
7 Fígado: Órgão que transforma alimento em energia, remove álcool e toxinas do sangue e fabrica bile. A bile, produzida pelo fígado, é importante na digestão, especialmente das gorduras. Após secretada pelas células hepáticas ela é recolhida por canalículos progressivamente maiores que a levam para dois canais que se juntam na saída do fígado e a conduzem intermitentemente até o duodeno, que é a primeira porção do intestino delgado. Com esse canal biliar comum, chamado ducto hepático, comunica-se a vesícula biliar através de um canal sinuoso, chamado ducto cístico. Quando recebe esse canal de drenagem da vesícula biliar, o canal hepático comum muda de nome para colédoco. Este, ao entrar na parede do duodeno, tem um músculo circular, designado esfíncter de Oddi, que controla o seu esvaziamento para o intestino.
8 Pâncreas: Órgão nodular (no ABDOME) que abriga GLÂNDULAS ENDÓCRINAS e GLÂNDULAS EXÓCRINAS. A pequena porção endócrina é composta pelas ILHOTAS DE LANGERHANS, que secretam vários hormônios na corrente sangüínea. A grande porção exócrina (PÂNCREAS EXÓCRINO) é uma glândula acinar composta, que secreta várias enzimas digestivas no sistema de ductos pancreáticos (que desemboca no DUODENO).
9 Coração: Órgão muscular, oco, que mantém a circulação sangüínea.
10 Cérebro: Derivado do TELENCÉFALO, o cérebro é composto dos hemisférios direito e esquerdo. Cada hemisfério contém um córtex cerebral exterior e gânglios basais subcorticais. O cérebro inclui todas as partes dentro do crânio exceto MEDULA OBLONGA, PONTE e CEREBELO. As funções cerebrais incluem as atividades sensório-motora, emocional e intelectual.
11 Rins: Órgãos em forma de feijão que filtram o sangue e formam a urina. Os rins são localizados na região posterior do abdômen, um de cada lado da coluna vertebral.
12 Obesidade: Condição em que há acúmulo de gorduras no organismo além do normal, mais severo que o sobrepeso. O índice de massa corporal é igual ou maior que 30.
13 Saúde: 1. Estado de equilíbrio dinâmico entre o organismo e o seu ambiente, o qual mantém as características estruturais e funcionais do organismo dentro dos limites normais para sua forma de vida e para a sua fase do ciclo vital. 2. Estado de boa disposição física e psíquica; bem-estar. 3. Brinde, saudação que se faz bebendo à saúde de alguém. 4. Força física; robustez, vigor, energia.
14 Expectativa de vida: A expectativa de vida ao nascer é o número de anos que se calcula que um recém-nascido pode viver caso as taxas de mortalidade registradas da população residente, no ano de seu nascimento, permaneçam as mesmas ao longo de sua vida.
Hormônios bioidênticos: o que são e quando podem ser utilizados

Hormônios bioidênticos: o que são e quando podem ser utilizados

Os hormônios bioidênticos são substâncias cuja estrutura molecular é idêntica à dos hormônios produzidos pelo organismo humano. Podem ser utilizados na reposição hormonal, especialmente em situações como menopausa1, hipogonadismo e hipotireoidismo2. Alguns fazem parte da terapêutica3 médica convencional, como estradiol, progesterona micronizada e levotiroxina4. Apesar da popularidade, não são isentos de riscos e devem ser utilizados com indicação médica e acompanhamento adequado.
1 Menopausa: Estado fisiológico caracterizado pela interrupção dos ciclos menstruais normais, acompanhada de alterações hormonais em mulheres após os 45 anos.
2 Hipotireoidismo: Distúrbio caracterizado por uma diminuição da atividade ou concentração dos hormônios tireoidianos. Manifesta-se por engrossamento da voz, aumento de peso, diminuição da atividade, depressão.
3 Terapêutica: Terapia, tratamento de doentes.
4 Levotiroxina: Levotiroxina sódica ou L-tiroxina (T4) é um hormônio sintético usado no tratamento de reposição hormonal quando há déficit de produção de tiroxina (T4) pela glândula tireoide.
Paralisia cerebral em adultos

Paralisia cerebral em adultos

A paralisia1 cerebral em adultos refere-se a indivíduos que sobreviveram à infância com essa condição e que hoje enfrentam desafios específicos relacionados ao envelhecimento, à funcionalidade, à dor crônica e à participação social. Embora a lesão2 seja não progressiva, suas repercussões persistem ao longo da vida, exigindo acompanhamento contínuo e abordagem multidisciplinar, especialmente diante do aumento da expectativa de vida3 dessa população.
1 Paralisia: Perda total da força muscular que produz incapacidade para realizar movimentos nos setores afetados. Pode ser produzida por doença neurológica, muscular, tóxica, metabólica ou ser uma combinação das mesmas.
2 Lesão: 1. Ato ou efeito de lesar (-se). 2. Em medicina, ferimento ou traumatismo. 3. Em patologia, qualquer alteração patológica ou traumática de um tecido, especialmente quando acarreta perda de função de uma parte do corpo. Ou também, um dos pontos de manifestação de uma doença sistêmica. 4. Em termos jurídicos, prejuízo sofrido por uma das partes contratantes que dá mais do que recebe, em virtude de erros de apreciação ou devido a elementos circunstanciais. Ou também, em direito penal, ofensa, dano à integridade física de alguém.
3 Expectativa de vida: A expectativa de vida ao nascer é o número de anos que se calcula que um recém-nascido pode viver caso as taxas de mortalidade registradas da população residente, no ano de seu nascimento, permaneçam as mesmas ao longo de sua vida.
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