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A vitamina1 B12, também conhecida como cobalamina, é uma vitamina1 hidrossolúvel do complexo B que desempenha papel fundamental no metabolismo2 dos aminoácidos, síntese de DNA, eritropoiese3 (formação dos glóbulos vermelhos do sangue4) e manutenção da função neurológica.
1 Vitamina: Compostos presentes em pequenas quantidades nos diversos alimentos e nutrientes e que são indispensáveis para o desenvolvimento dos processos biológicos normais.
2 Metabolismo: É o conjunto de transformações que as substâncias químicas sofrem no interior dos organismos vivos. São essas reações que permitem a uma célula ou um sistema transformar os alimentos em energia, que será ultilizada pelas células para que as mesmas se multipliquem, cresçam e movimentem-se. O metabolismo divide-se em duas etapas: catabolismo e anabolismo.
3 Eritropoiese: Formação de hemácias.
4 Sangue: O sangue é uma substância líquida que circula pelas artérias e veias do organismo. Em um adulto sadio, cerca de 45% do volume de seu sangue é composto por células (a maioria glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas). O sangue é vermelho brilhante, quando oxigenado nos pulmões (nos alvéolos pulmonares). Ele adquire uma tonalidade mais azulada, quando perde seu oxigênio, através das veias e dos pequenos vasos denominados capilares.
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A dieta FMD (Fast Mimicking Diet = dieta que simula o jejum) é um protocolo alimentar de restrição calórica periódica de 5 dias consecutivos que mimetiza os efeitos metabólicos do jejum prolongado, mantendo uma ingestão nutricional mínima controlada. Diferentemente do jejum intermitente1 tradicional, a FMD não alterna períodos de alimentação e jejum diários, mas sim consiste em ciclos específicos de restrição calórica severa.
1 Intermitente: Nos quais ou em que ocorrem interrupções; que cessa e recomeça por intervalos; intervalado, descontínuo. Em medicina, diz-se de episódios de febre alta que se alternam com intervalos de temperatura normal ou cujas pulsações têm intervalos desiguais entre si.
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Cálculos renais são concreções1 (formação de cristais) de sais minerais ou outras substâncias que se formam nos rins2 ou na bexiga3 e que podem migrar pelas vias urinárias, localizando-se nos ureteres4, na bexiga3 ou na uretra5, causando dor intensa e complicações graves. Eles apresentam tamanhos variados, indo desde pequenos grãos até dimensões significativas.
1 Concreções: 1. Ato, processo ou efeito de (se) tornar concreto ou real; concretização, substancialização, materialização. 2. Estado do que é concreto ou está concretizado; solidez. 3. No sentido figurado, exemplo concreto de um conceito abstrato; concretização, materialização. 4. Massa compacta, corpo sólido formado por partículas solidificadas. 5. Em geologia, é uma massa de forma geralmente nodular ou acentuadamente arredondada, formada por uma precipitação sucessiva em torno de núcleos nos depósitos sedimentares. 6. Em patologia, é uma massa inorgânica compacta que se forma numa cavidade natural do corpo ou dos tecidos; é um cálculo ou também a união de partes adjacentes.
2 Rins: Órgãos em forma de feijão que filtram o sangue e formam a urina. Os rins são localizados na região posterior do abdômen, um de cada lado da coluna vertebral.
3 Bexiga: Órgão cavitário, situado na cavidade pélvica, no qual é armazenada a urina, que é produzida pelos rins. É uma víscera oca caracterizada por sua distensibilidade. Tem a forma de pêra quando está vazia e a forma de bola quando está cheia.
4 Ureteres: Estruturas tubulares que transportam a urina dos rins até a bexiga.
5 Uretra: É um órgão túbulo-muscular que serve para eliminação da urina.
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A síndrome1 de Sanfilippo é frequentemente chamada de "Alzheimer2 infantil", embora sejam condições distintas. Enquanto o Alzheimer2 é uma doença neurodegenerativa típica de adultos, relacionada ao acúmulo de placas3 amiloides, a síndrome1 de Sanfilippo é uma doença lisossômica de depósito do grupo das mucopolissacaridoses. A semelhança entre ambas reside na perda progressiva de memória e de habilidades cognitivas e motoras, e no declínio neurológico que leva à demência4, com impacto devastador na qualidade de vida.
1 Síndrome: Conjunto de sinais e sintomas que se encontram associados a uma entidade conhecida ou não.
2 Alzheimer: Doença degenerativa crônica que produz uma deterioração insidiosa e progressiva das funções intelectuais superiores. É uma das causas mais freqüentes de demência. Geralmente começa a partir dos 50 anos de idade e tem incidência similar entre homens e mulheres.
3 Placas: 1. Lesões achatadas, semelhantes à pápula, mas com diâmetro superior a um centímetro. 2. Folha de material resistente (metal, vidro, plástico etc.), mais ou menos espessa. 3. Objeto com formato de tabuleta, geralmente de bronze, mármore ou granito, com inscrição comemorativa ou indicativa. 4. Chapa que serve de suporte a um aparelho de iluminação que se fixa em uma superfície vertical ou sobre uma peça de mobiliário, etc. 5. Placa de metal que, colocada na dianteira e na traseira de um veículo automotor, registra o número de licenciamento do veículo. 6. Chapa que, emitida pela administração pública, representa sinal oficial de concessão de certas licenças e autorizações. 7. Lâmina metálica, polida, usualmente como forma em processos de gravura. 8. Área ou zona que difere do resto de uma superfície, ordinariamente pela cor. 9. Mancha mais ou menos espessa na pele, como resultado de doença, escoriação, etc. 10. Em anatomia geral, estrutura ou órgão chato e em forma de placa, como uma escama ou lamela. 11. Em informática, suporte plano, retangular, de fibra de vidro, em que se gravam chips e outros componentes eletrônicos do computador. 12. Em odontologia, camada aderente de bactérias que se forma nos dentes.
4 Demência: Deterioração irreversível e crônica das funções intelectuais de uma pessoa.
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A síndrome1 de Bloom, também chamada de síndrome1 de Bloom-Torre-Machacek ou eritema2 telangiectásico congênito3, é uma genodermatose rara de padrão autossômico4 recessivo, caracterizada por instabilidade genômica e alta predisposição ao desenvolvimento de diversos tipos de câncer5.
1 Síndrome: Conjunto de sinais e sintomas que se encontram associados a uma entidade conhecida ou não.
2 Eritema: Vermelhidão da pele, difusa ou salpicada, que desaparece à pressão.
3 Congênito: 1. Em biologia, o que é característico do indivíduo desde o nascimento ou antes do nascimento; conato. 2. Que se manifesta espontaneamente; inato, natural, infuso. 3. Que combina bem com; apropriado, adequado. 4. Em termos jurídicos, é o que foi adquirido durante a vida fetal ou embrionária; nascido com o indivíduo. Por exemplo, um defeito congênito.
4 Autossômico: 1. Referente a autossomo, ou seja, ao cromossomo que não participa da determinação do sexo; eucromossomo. 2. Cujo gene está localizado em um dos autossomos (diz-se da herança de características). As doenças gênicas podem ser classificadas segundo o seu padrão de herança genética em: autossômica dominante (só basta um alelo afetado para que se manifeste a afecção), autossômica recessiva (são necessários dois alelos com mutação para que se manifeste a afecção), ligada ao cromossomo sexual X e as de herança mitocondrial (necessariamente herdadas da mãe).
5 Câncer: Crescimento anormal de um tecido celular capaz de invadir outros órgãos localmente ou à distância (metástases).
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A síndrome1 do sotaque estrangeiro é uma condição neurológica ou psicológica rara, na qual os pacientes apresentam alterações em sua fala que levam à percepção de que falam sua língua2 nativa com um sotaque estrangeiro. Por exemplo, uma pessoa que nasceu no Brasil pode ser percebida como falando português com um sotaque semelhante ao inglês estadunidense.
1 Síndrome: Conjunto de sinais e sintomas que se encontram associados a uma entidade conhecida ou não.
2 Língua:
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Recentemente, durante o Congresso Mundial de Diabetes1 em Bangkok, na Tailândia, a Federação Internacional de Diabetes1 (IDF) reconheceu uma nova modalidade de diabetes1, chamada diabetes1 tipo 5. O histórico dessa forma de diabetes1, também conhecida como “diabetes relacionada à desnutrição”, remonta a quase 70 anos e o fator causal primário é a desnutrição2 proteico-calórica grave e precoce.
1 Diabetes: Nome que designa um grupo de doenças caracterizadas por diurese excessiva. A mais frequente é o Diabetes mellitus, ainda que existam outras variantes (Diabetes insipidus) de doença nas quais o transtorno primário é a incapacidade dos rins de concentrar a urina.
2 Desnutrição: Estado carencial produzido por ingestão insuficiente de calorias, proteínas ou ambos. Manifesta-se por distúrbios do desenvolvimento (na infância), atrofia de tecidos músculo-esqueléticos e caquexia.
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Melancolia, também conhecida como depressão melancólica, é um estado emocional persistente e profundo de tristeza vaga (não associada a um motivo específico) e desânimo. Frequentemente, é acompanhada por perda de interesse em atividades habituais, dificuldades de concentração e uma sensação de vazio, que impede o indivíduo de desfrutar dos prazeres da vida. É um sentimento persistente que, em casos mais graves, pode evoluir para a depressão clínica.   [Mais...]
Os transtornos do desenvolvimento são condições que afetam o desenvolvimento humano, geralmente desde a infância, podendo impactar áreas diversas como habilidades motoras, sociais, cognitivas, comportamentais e de linguagem. Eles possuem causas variadas, incluindo fatores genéticos, neurológicos e ambientais.   [Mais...]
A videoendoscopia da deglutição1, conhecida também como exame nasofibrolaringoscópico da deglutição1, videonasofibrolaringoscopia de deglutição1 ou FEES (sigla em inglês para Flexible Endoscopic Evaluation of Swallowing), é um procedimento diagnóstico2 que avalia a capacidade de engolir (deglutir3) do paciente.
1 Deglutição: Passagem dos alimentos desde a boca até o esôfago; ação ou efeito de deglutir; engolir. É um mecanismo em parte voluntário e em parte automático (reflexo) que envolve a musculatura faríngea e o esfíncter esofágico superior.
2 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
3 Deglutir: Passar (o bolo alimentar) da boca para o esôfago e, a seguir, para o estômago.
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