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A síndrome1 de Rett é uma doença genética rara, não hereditária, que afeta o sistema nervoso central2, principalmente de meninas de tenra idade (6 a 18 meses), mas que pode, ainda mais raramente, afetar também meninos, com quadros clínicos mais graves e até mesmo fatais. Ela se caracteriza por causar atraso no desenvolvimento físico e neurológico. É a segunda maior causa genética de deficiência intelectual em meninas, ficando atrás apenas da Síndrome de Down3.
1 Síndrome: Conjunto de sinais e sintomas que se encontram associados a uma entidade conhecida ou não.
2 Sistema Nervoso Central: Principais órgãos processadores de informação do sistema nervoso, compreendendo cérebro, medula espinhal e meninges.
3 Síndrome de Down: Distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 a mais, por isso é também conhecida como “trissomia do 21“. Os portadores desta condição podem apresentar atraso cognitivo, alterações físicas, como prega palmar transversa (uma única prega na palma da mão, em vez de duas), pregas nas pálpebras, membros pequenos, tônus muscular pobre e língua protrusa.
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A hipertensão1 intracraniana idiopática2, também conhecida como pseudotumor cerebral, em virtude da semelhança dos sintomas3 entre ela e um tumor4 cerebral, é uma condição caracterizada por um aumento anormal da pressão dentro do crânio5 de um paciente lúcido e orientado, sem que haja uma causa orgânica conhecida.
1 Hipertensão: Condição presente quando o sangue flui através dos vasos com força maior que a normal. Também chamada de pressão alta. Hipertensão pode causar esforço cardíaco, dano aos vasos sangüíneos e aumento do risco de um ataque cardíaco, derrame ou acidente vascular cerebral, além de problemas renais e morte.
2 Idiopática: 1. Relativo a idiopatia; que se forma ou se manifesta espontaneamente ou a partir de causas obscuras ou desconhecidas; não associado a outra doença. 2. Peculiar a um indivíduo.
3 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
4 Tumor: Termo que literalmente significa massa ou formação de tecido. É utilizado em geral para referir-se a uma formação neoplásica.
5 Crânio: O ESQUELETO da CABEÇA; compreende também os OSSOS FACIAIS e os que recobrem o CÉREBRO. Sinônimos: Calvaria; Calota Craniana
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A síndrome1 de Hoffa, também conhecida como síndrome1 da almofada patelar, é a inflamação2 do coxim gorduroso3 existente na região infrapatelar, que pode levar a lesões4 artrofibróticas. Esse coxim5 fica no compartimento anterior do joelho como uma massa de tecido adiposo6 intracapsular, mas extra sinovial (extra articular).
1 Síndrome: Conjunto de sinais e sintomas que se encontram associados a uma entidade conhecida ou não.
2 Inflamação: Conjunto de processos que se desenvolvem em um tecido em resposta a uma agressão externa. Incluem fenômenos vasculares como vasodilatação, edema, desencadeamento da resposta imunológica, ativação do sistema de coagulação, etc.Quando se produz em um tecido superficial (pele, tecido celular subcutâneo) pode apresentar tumefação, aumento da temperatura local, coloração avermelhada e dor (tétrade de Celso, o cientista que primeiro descreveu as características clínicas da inflamação).
3 Coxim gorduroso: Também conhecido como panículo adiposo, corresponde a 20% do peso de um homem e 25% do peso de uma mulher. Ele forma uma proteção contra impactos.
4 Lesões: 1. Ato ou efeito de lesar (-se). 2. Em medicina, ferimento ou traumatismo. 3. Em patologia, qualquer alteração patológica ou traumática de um tecido, especialmente quando acarreta perda de função de uma parte do corpo. Ou também, um dos pontos de manifestação de uma doença sistêmica. 4. Em termos jurídicos, prejuízo sofrido por uma das partes contratantes que dá mais do que recebe, em virtude de erros de apreciação ou devido a elementos circunstanciais. Ou também, em direito penal, ofensa, dano à integridade física de alguém.
5 Coxim: 1. Tipo de almofada usada como assento. Leito ou sofá sem costas e sem braços, composto de colchão fino; divã. 2. Parte da sela sobre a qual o cavaleiro se assenta. 3. Em tecnologia, é um compartimento cilíndrico que movimenta as extremidades do eixo de um aparato técnico. Suporte de ferro que se coloca sobre travessas para assentar os carris.
6 Tecido Adiposo: Tecido conjuntivo especializado composto por células gordurosas (ADIPÓCITOS). É o local de armazenamento de GORDURAS, geralmente na forma de TRIGLICERÍDEOS. Em mamíferos, existem dois tipos de tecido adiposo, a GORDURA BRANCA e a GORDURA MARROM. Suas distribuições relativas variam em diferentes espécies sendo que a maioria do tecido adiposo compreende o do tipo branco.
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A doença de Hirata, também conhecida como síndrome1 de Hirata ou hipoglicemia2 autoimune3, é uma doença rara que se caracteriza pela presença de anticorpos4 anti-insulina5 circulantes, gerando episódios hipoglicêmicos reversíveis. Trata-se de uma doença rara e, portanto, pouco conhecida, cuja maior parte dos casos foi descrita nas populações japonesa e coreana, embora também tenham sido descritos casos em outras etnias.
1 Síndrome: Conjunto de sinais e sintomas que se encontram associados a uma entidade conhecida ou não.
2 Hipoglicemia: Condição que ocorre quando há uma queda excessiva nos níveis de glicose, freqüentemente abaixo de 70 mg/dL, com aparecimento rápido de sintomas. Os sinais de hipoglicemia são: fome, fadiga, tremores, tontura, taquicardia, sudorese, palidez, pele fria e úmida, visão turva e confusão mental. Se não for tratada, pode levar ao coma. É tratada com o consumo de alimentos ricos em carboidratos como pastilhas ou sucos com glicose. Pode também ser tratada com uma injeção de glucagon caso a pessoa esteja inconsciente ou incapaz de engolir. Também chamada de reação à insulina.
3 Autoimune: 1. Relativo à autoimunidade (estado patológico de um organismo atingido por suas próprias defesas imunitárias). 2. Produzido por autoimunidade. 3. Autoalergia.
4 Anticorpos: Proteínas produzidas pelo organismo para se proteger de substâncias estranhas como bactérias ou vírus. As pessoas que têm diabetes tipo 1 produzem anticorpos que destroem as células beta produtoras de insulina do próprio organismo.
5 Insulina: Hormônio que ajuda o organismo a usar glicose como energia. As células-beta do pâncreas produzem insulina. Quando o organismo não pode produzir insulna em quantidade suficiente, ela é usada por injeções ou bomba de insulina.
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O nome VEXAS é um acrônimo derivado das principais características da doença: V se refere a vacúolos que podem ser identificados nas células-tronco1 da medula óssea2; E diz respeito à enzima3 conjugadora de ubiquitina E1 que está mutada nesses pacientes; X indica que o gene UBA1 mutante é localizado no cromossomo4 X; A refere-se às condições autoinflamatórias; e o S lembra que as mutações que causam a síndrome5 são localizadas nas células somáticas6.
1 Células-tronco: São células primárias encontradas em todos os organismos multicelulares que retêm a habilidade de se renovar por meio da divisão celular mitótica e podem se diferenciar em uma vasta gama de tipos de células especializadas.
2 Medula Óssea: Tecido mole que preenche as cavidades dos ossos. A medula óssea apresenta-se de dois tipos, amarela e vermelha. A medula amarela é encontrada em cavidades grandes de ossos grandes e consiste em sua grande maioria de células adiposas e umas poucas células sangüíneas primitivas. A medula vermelha é um tecido hematopoiético e é o sítio de produção de eritrócitos e leucócitos granulares. A medula óssea é constituída de um rede, em forma de treliça, de tecido conjuntivo, contendo fibras ramificadas e preenchida por células medulares.
3 Enzima: Proteína produzida pelo organismo que gera uma reação química. Por exemplo, as enzimas produzidas pelo intestino que ajudam no processo digestivo.
4 Cromossomo: Cromossomos (Kroma=cor, soma=corpo) são filamentos espiralados de cromatina, existente no suco nuclear de todas as células, composto por DNA e proteínas, sendo observável à microscopia de luz durante a divisão celular.
5 Síndrome: Conjunto de sinais e sintomas que se encontram associados a uma entidade conhecida ou não.
6 Células somáticas: As células somáticas são quaisquer células dos organismos multicelulares que não estejam diretamente envolvidas na reprodução, tais como as células epiteliais. São células cujo núcleo se divide apenas por mitose, ao contrário das células germinativas, que podem sofrer meiose, para formar os gametas.
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Em medicina, avulsão (latim: avellere = arrancar) é o ato de arrancar do corpo (extrair violentamente) um órgão ou parte dele por ação de acidente (trauma) ou cirurgia. São muito comuns as fraturas ósseas por avulsão (arrancamento de um fragmento1 ósseo).
1 Fragmento: 1. Pedaço de coisa que se quebrou, cortou, rasgou etc. É parte de um todo; fração. 2. No sentido figurado, é o resto de uma obra literária ou artística cuja maior parte se perdeu ou foi destruída. Ou um trecho extraído de uma obra.
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Chama-se resistência à insulina1 a situação em que a insulina2 perde parte da sua eficiência e não consegue mais transportar a glicose3 da circulação4 sanguínea para o interior das células5 do organismo, como acontecia anteriormente, principalmente para as células5 do fígado6, dos músculos7 e do tecido adiposo8, onde pode ficar acumulada como reserva de energia.
1 Resistência à insulina: Inabilidade do corpo para responder e usar a insulina produzida. A resistência à insulina pode estar relacionada à obesidade, hipertensão e altos níveis de colesterol no sangue.
2 Insulina: Hormônio que ajuda o organismo a usar glicose como energia. As células-beta do pâncreas produzem insulina. Quando o organismo não pode produzir insulna em quantidade suficiente, ela é usada por injeções ou bomba de insulina.
3 Glicose: Uma das formas mais simples de açúcar.
4 Circulação: 1. Ato ou efeito de circular. 2. Facilidade de se mover usando as vias de comunicação; giro, curso, trânsito. 3. Movimento do sangue, fluxo de sangue através dos vasos sanguíneos do corpo e do coração.
5 Células: Unidades (ou subunidades) funcionais e estruturais fundamentais dos organismos vivos. São compostas de CITOPLASMA (com várias ORGANELAS) e limitadas por uma MEMBRANA CELULAR.
6 Fígado: Órgão que transforma alimento em energia, remove álcool e toxinas do sangue e fabrica bile. A bile, produzida pelo fígado, é importante na digestão, especialmente das gorduras. Após secretada pelas células hepáticas ela é recolhida por canalículos progressivamente maiores que a levam para dois canais que se juntam na saída do fígado e a conduzem intermitentemente até o duodeno, que é a primeira porção do intestino delgado. Com esse canal biliar comum, chamado ducto hepático, comunica-se a vesícula biliar através de um canal sinuoso, chamado ducto cístico. Quando recebe esse canal de drenagem da vesícula biliar, o canal hepático comum muda de nome para colédoco. Este, ao entrar na parede do duodeno, tem um músculo circular, designado esfíncter de Oddi, que controla o seu esvaziamento para o intestino.
7 Músculos: Tecidos contráteis que produzem movimentos nos animais.
8 Tecido Adiposo: Tecido conjuntivo especializado composto por células gordurosas (ADIPÓCITOS). É o local de armazenamento de GORDURAS, geralmente na forma de TRIGLICERÍDEOS. Em mamíferos, existem dois tipos de tecido adiposo, a GORDURA BRANCA e a GORDURA MARROM. Suas distribuições relativas variam em diferentes espécies sendo que a maioria do tecido adiposo compreende o do tipo branco.
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O processo de ossificação, também chamado osteogênese, é o processo de formação do tecido ósseo1 a partir do tecido conjuntivo2 embrionário ou cartilaginoso. Durante a ossificação, as células3 ósseas, como os osteoblastos e osteócitos, depositam materiais calcificados na matriz extracelular, formando um tecido4 duro e resistente, que é o osso.
1 Tecido Ósseo: TECIDO CONJUNTIVO especializado, principal constituinte do ESQUELETO. O componente celular básico (principle) do osso é constituído por OSTEOBLASTOS, OSTEÓCITOS e OSTEOCLASTOS, enquanto COLÁGENOS FIBRILARES e cristais de hidroxiapatita formam a MATRIZ ÓSSEA.
2 Tecido conjuntivo: Tecido que sustenta e conecta outros tecidos. Consiste de CÉLULAS DO TECIDO CONJUNTIVO inseridas em uma grande quantidade de MATRIZ EXTRACELULAR.
3 Células: Unidades (ou subunidades) funcionais e estruturais fundamentais dos organismos vivos. São compostas de CITOPLASMA (com várias ORGANELAS) e limitadas por uma MEMBRANA CELULAR.
4 Tecido: Conjunto de células de características semelhantes, organizadas em estruturas complexas para cumprir uma determinada função. Exemplo de tecido: o tecido ósseo encontra-se formado por osteócitos dispostos em uma matriz mineral para cumprir funções de sustentação.
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Digestão1 é o processo pelo qual o corpo transforma os alimentos que consumimos em nutrientes que podem ser absorvidos e utilizados pelo organismo. O processo de absorção de nutrientes ocorre no sistema digestório2 e consiste na passagem dos nutrientes do interior do trato gastrointestinal para a corrente sanguínea e, em seguida, para as células3 do corpo. Esse processo se dá depois que os alimentos são digeridos no sistema gastrointestinal.
1 Digestão: Dá-se este nome a todo o conjunto de processos enzimáticos, motores e de transporte através dos quais os alimentos são degradados a compostos mais simples para permitir sua melhor absorção.
2 Sistema Digestório: Grupo de órgãos que se estende desde a BOCA até o ÂNUS, atuando na degradação de alimentos, absorção dos nutrientes e eliminação dos resíduos. Em humanos, o sistema digestório abrange o TRATO GASTRINTESTINAL e as glândulas acessórias (FÍGADO, TRATO BILIAR, PÂNCREAS). Sinônimos: Sistema Digestivo; Aparelho Digestivo
3 Células: Unidades (ou subunidades) funcionais e estruturais fundamentais dos organismos vivos. São compostas de CITOPLASMA (com várias ORGANELAS) e limitadas por uma MEMBRANA CELULAR.
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A doença de Osgood-Schlatter é uma inflamação1 dolorosa do osso, músculos2, tendões3 e cartilagem4 na parte superior da tíbia5, próximo ao joelho (uma osteocondrose6 do tubérculo7 da tíbia5). É mais comum em crianças e adolescentes que estão passando por um período de crescimento rápido ou que praticam esportes.
1 Inflamação: Conjunto de processos que se desenvolvem em um tecido em resposta a uma agressão externa. Incluem fenômenos vasculares como vasodilatação, edema, desencadeamento da resposta imunológica, ativação do sistema de coagulação, etc.Quando se produz em um tecido superficial (pele, tecido celular subcutâneo) pode apresentar tumefação, aumento da temperatura local, coloração avermelhada e dor (tétrade de Celso, o cientista que primeiro descreveu as características clínicas da inflamação).
2 Músculos: Tecidos contráteis que produzem movimentos nos animais.
3 Tendões: Tecidos fibrosos pelos quais um músculo se prende a um osso.
4 Cartilagem: Tecido resistente e flexível, de cor branca ou cinzenta, formado de grandes células inclusas em substância que apresenta tendência à calcificação e à ossificação.
5 Tíbia: Osso localizado no lado ântero-medial da perna. Ela apresenta duas epífises e uma diáfise e articula-se proximalmente com o fêmur e a fíbula e distalmente com o tálus e a fíbula.
6 Osteocondrose: Distúrbio em um ou mais centros de ossificação de crianças, caracterizado por degeneração seguida por recalcificação.
7 Tubérculo: Lesão dermatológica de consistência sólida, circunscrita, de menor tamanho e mais superficial do que um nódulo. Não apresenta resolução espontânea.
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