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A síndrome1 de Rett é uma doença genética rara, não hereditária, que afeta o sistema nervoso central2, principalmente de meninas de tenra idade (6 a 18 meses), mas que pode, ainda mais raramente, afetar também meninos, com quadros clínicos mais graves e até mesmo fatais. Ela se caracteriza por causar atraso no desenvolvimento físico e neurológico. É a segunda maior causa genética de deficiência intelectual em meninas, ficando atrás apenas da Síndrome de Down3.
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A hipertensão1 intracraniana idiopática2, também conhecida como pseudotumor cerebral, em virtude da semelhança dos sintomas3 entre ela e um tumor4 cerebral, é uma condição caracterizada por um aumento anormal da pressão dentro do crânio5 de um paciente lúcido e orientado, sem que haja uma causa orgânica conhecida.
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A síndrome1 de Hoffa, também conhecida como síndrome1 da almofada patelar, é a inflamação2 do coxim gorduroso3 existente na região infrapatelar, que pode levar a lesões4 artrofibróticas. Esse coxim5 fica no compartimento anterior do joelho como uma massa de tecido adiposo6 intracapsular, mas extra sinovial (extra articular).
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A doença de Hirata, também conhecida como síndrome1 de Hirata ou hipoglicemia2 autoimune3, é uma doença rara que se caracteriza pela presença de anticorpos4 anti-insulina5 circulantes, gerando episódios hipoglicêmicos reversíveis. Trata-se de uma doença rara e, portanto, pouco conhecida, cuja maior parte dos casos foi descrita nas populações japonesa e coreana, embora também tenham sido descritos casos em outras etnias.
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O nome VEXAS é um acrônimo derivado das principais características da doença: V se refere a vacúolos que podem ser identificados nas células-tronco1 da medula óssea2; E diz respeito à enzima3 conjugadora de ubiquitina E1 que está mutada nesses pacientes; X indica que o gene UBA1 mutante é localizado no cromossomo4 X; A refere-se às condições autoinflamatórias; e o S lembra que as mutações que causam a síndrome5 são localizadas nas células somáticas6.
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Em medicina, avulsão (latim: avellere = arrancar) é o ato de arrancar do corpo (extrair violentamente) um órgão ou parte dele por ação de acidente (trauma) ou cirurgia. São muito comuns as fraturas ósseas por avulsão (arrancamento de um fragmento1 ósseo).
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Chama-se resistência à insulina1 a situação em que a insulina2 perde parte da sua eficiência e não consegue mais transportar a glicose3 da circulação4 sanguínea para o interior das células5 do organismo, como acontecia anteriormente, principalmente para as células5 do fígado6, dos músculos7 e do tecido adiposo8, onde pode ficar acumulada como reserva de energia.
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O processo de ossificação, também chamado osteogênese, é o processo de formação do tecido ósseo1 a partir do tecido conjuntivo2 embrionário ou cartilaginoso. Durante a ossificação, as células3 ósseas, como os osteoblastos e osteócitos, depositam materiais calcificados na matriz extracelular, formando um tecido4 duro e resistente, que é o osso.
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Digestão1 é o processo pelo qual o corpo transforma os alimentos que consumimos em nutrientes que podem ser absorvidos e utilizados pelo organismo. O processo de absorção de nutrientes ocorre no sistema digestório2 e consiste na passagem dos nutrientes do interior do trato gastrointestinal para a corrente sanguínea e, em seguida, para as células3 do corpo. Esse processo se dá depois que os alimentos são digeridos no sistema gastrointestinal.
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A doença de Osgood-Schlatter é uma inflamação1 dolorosa do osso, músculos2, tendões3 e cartilagem4 na parte superior da tíbia5, próximo ao joelho (uma osteocondrose6 do tubérculo7 da tíbia5). É mais comum em crianças e adolescentes que estão passando por um período de crescimento rápido ou que praticam esportes.
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