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A retinose pigmentar, também chamada retinite pigmentar ou retinopatia pigmentar, é uma distrofia1 retiniana genética hereditária que afeta a retina2, a parte do olho3 sensível à luz. Ela é caracterizada pela degeneração4 progressiva das células5 fotorreceptoras da retina2, conhecidas como cones e bastonetes, que deixam de captar a luz, prejudicando a formação da imagem pela retina2, processo esse que é essencial para a visão6 normal.
1 Distrofia: 1. Acúmulo de grande quantidade de matéria orgânica, mas poucos nutrientes, em corpos de água, como brejos e pântanos. 2. Na medicina, é qualquer problema de nutrição e o estado de saúde daí decorrente.
2 Retina: Parte do olho responsável pela formação de imagens. É como uma tela onde se projetam as imagens: retém as imagens e as traduz para o cérebro através de impulsos elétricos enviados pelo nervo óptico. Possui duas partes: a retina periférica e a mácula.
3 Olho: s. m. (fr. oeil; ing. eye). Órgão da visão, constituído pelo globo ocular (V. este termo) e pelos diversos meios que este encerra. Está situado na órbita e ligado ao cérebro pelo nervo óptico. V. ocular, oftalm-. Sinônimos: Olhos
4 Degeneração: 1. Ato ou efeito de degenerar (-se). 2. Perda ou alteração (no ser vivo) das qualidades de sua espécie; abastardamento. 3. Mudança para um estado pior; decaimento, declínio. 4. No sentido figurado, é o estado de depravação. 5. Degenerescência.
5 Células: Unidades (ou subunidades) funcionais e estruturais fundamentais dos organismos vivos. São compostas de CITOPLASMA (com várias ORGANELAS) e limitadas por uma MEMBRANA CELULAR.
6 Visão: 1. Ato ou efeito de ver. 2. Percepção do mundo exterior pelos órgãos da vista; sentido da vista. 3. Algo visto, percebido. 4. Imagem ou representação que aparece aos olhos ou ao espírito, causada por delírio, ilusão, sonho; fantasma, visagem. 5. No sentido figurado, concepção ou representação, em espírito, de situações, questões etc.; interpretação, ponto de vista. 6. Percepção de fatos futuros ou distantes, como profecia ou advertência divina.
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Da mesma forma que a edição de um texto é capaz de produzir mudanças nele, a “edição" genética é capaz de fazer modificações no material genético de um organismo, anteriormente programado apenas pela natureza. Ela envolve técnicas que permitem a alteração controlada do DNA de um organismo para alcançar características genéticas específicas ou corrigir eventuais mutações genéticas. Essas técnicas vêm sendo desenvolvidas desde a década de 1990, a partir da codificação do genoma humano, e configuram uma verdadeira revolução no campo da biotecnologia.   [Mais...]
A síndrome1 de Brugada, também conhecida como doença de Brugada, é uma doença genética rara que afeta o funcionamento do coração2 e pode aumentar o risco de ritmos cardíacos anormais, particularmente taquicardia3 ventricular e fibrilação ventricular, que podem ser bruscamente fatais. A síndrome1 de Brugada é uma patologia4 da atividade elétrica do coração2, sem anomalias evidentes do miocárdio5.
1 Síndrome: Conjunto de sinais e sintomas que se encontram associados a uma entidade conhecida ou não.
2 Coração: Órgão muscular, oco, que mantém a circulação sangüínea.
3 Taquicardia: Aumento da frequência cardíaca. Pode ser devido a causas fisiológicas (durante o exercício físico ou gravidez) ou por diversas doenças como sepse, hipertireoidismo e anemia. Pode ser assintomática ou provocar palpitações.
4 Patologia: 1. Especialidade médica que estuda as doenças e as alterações que estas provocam no organismo. 2. Qualquer desvio anatômico e/ou fisiológico, em relação à normalidade, que constitua uma doença ou caracterize determinada doença. 3. Por extensão de sentido, é o desvio em relação ao que é próprio ou adequado ou em relação ao que é considerado como o estado normal de uma coisa inanimada ou imaterial.
5 Miocárdio: Tecido muscular do CORAÇÃO. Composto de células musculares estriadas e involuntárias (MIÓCITOS CARDÍACOS) conectadas, que formam a bomba contrátil geradora do fluxo sangüíneo. Sinônimos: Músculo Cardíaco; Músculo do Coração
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Um seroma é uma complicação comum que ocorre após uma lesão1 ou, mais comumente, após uma cirurgia. É um acúmulo de fluido claro ou levemente turvo que se deposita em uma cavidade ou área do corpo, ou entre camadas de tecido2 separadas durante uma cirurgia ou trauma, onde o tecido2 foi danificado.
1 Lesão: 1. Ato ou efeito de lesar (-se). 2. Em medicina, ferimento ou traumatismo. 3. Em patologia, qualquer alteração patológica ou traumática de um tecido, especialmente quando acarreta perda de função de uma parte do corpo. Ou também, um dos pontos de manifestação de uma doença sistêmica. 4. Em termos jurídicos, prejuízo sofrido por uma das partes contratantes que dá mais do que recebe, em virtude de erros de apreciação ou devido a elementos circunstanciais. Ou também, em direito penal, ofensa, dano à integridade física de alguém.
2 Tecido: Conjunto de células de características semelhantes, organizadas em estruturas complexas para cumprir uma determinada função. Exemplo de tecido: o tecido ósseo encontra-se formado por osteócitos dispostos em uma matriz mineral para cumprir funções de sustentação.
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A hemorragia1 pré-parto refere-se a qualquer sangramento vaginal significativo que ocorre durante a gravidez2, geralmente após a 20ª semana de gestação e antes do início do trabalho de parto. Algumas hemorragias3 pré-parto são potencialmente fatais tanto para a mãe quanto para o feto4.
1 Hemorragia: Saída de sangue dos vasos sanguíneos ou do coração para o exterior, para o interstício ou para cavidades pré-formadas do organismo.
2 Gravidez: Condição de ter um embrião ou feto em desenvolvimento no trato reprodutivo feminino após a união de ovo e espermatozóide.
3 Hemorragias: Saída de sangue dos vasos sanguíneos ou do coração para o exterior, para o interstício ou para cavidades pré-formadas do organismo.
4 Feto: Filhote por nascer de um mamífero vivíparo no período pós-embrionário, depois que as principais estruturas foram delineadas. Em humanos, do filhote por nascer vai do final da oitava semana após a CONCEPÇÃO até o NASCIMENTO, diferente do EMBRIÃO DE MAMÍFERO prematuro.
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A hérnia1 de Spiegel, também conhecida como hérnia1 ventro-lateral, é uma condição rara que ocorre quando os tecidos ou órgãos abdominais ou o peritônio2 se projetam através de um defeito na parede muscular ântero-lateral do abdômen. Ela se desenvolve na borda do músculo reto3 abdominal, que está localizado na parte lateral do abdômen, perto dos músculos4 oblíquos do abdômen. É a mais rara entre as hérnias5 da parede abdominal6.
1 Hérnia: É uma massa circunscrita formada por um órgão (ou parte de um órgão) que sai por um orifício, natural ou acidental, da cavidade que o contém. Por extensão de sentido, excrescência, saliência.
2 Peritônio: Membrana serosa que recobre as paredes do abdome e a superfície dos órgãos digestivos.
3 Reto: Segmento distal do INTESTINO GROSSO, entre o COLO SIGMÓIDE e o CANAL ANAL.
4 Músculos: Tecidos contráteis que produzem movimentos nos animais.
5 Hérnias: É uma massa circunscrita formada por um órgão (ou parte de um órgão) que sai por um orifício, natural ou acidental, da cavidade que o contém. Por extensão de sentido, excrescência, saliência.
6 Parede Abdominal: Margem externa do ABDOME que se estende da cavidade torácica osteocartilaginosa até a PELVE. Embora sua maior parte seja muscular, a parede abdominal consiste em pelo menos sete camadas Músculos Abdominais;
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O pensamento acelerado não é uma doença, mas uma manifestação que pode ser uma expressão de diversas condições patológicas diferentes. A síndrome1 do pensamento acelerado (SPA) é um termo que descreve um estado mental no qual uma pessoa experimenta um fluxo intenso, incontrolável e constante de pensamentos, o que desgasta a sua saúde2 física e mental. Talvez o mais correto seria dizer que não é nem mesmo uma síndrome1, mas um sintoma3 que pode aparecer em diferentes doenças.
1 Síndrome: Conjunto de sinais e sintomas que se encontram associados a uma entidade conhecida ou não.
2 Saúde: 1. Estado de equilíbrio dinâmico entre o organismo e o seu ambiente, o qual mantém as características estruturais e funcionais do organismo dentro dos limites normais para sua forma de vida e para a sua fase do ciclo vital. 2. Estado de boa disposição física e psíquica; bem-estar. 3. Brinde, saudação que se faz bebendo à saúde de alguém. 4. Força física; robustez, vigor, energia.
3 Sintoma: Qualquer alteração da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. O sintoma é a queixa relatada pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
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O retardo puberal, também denominado às vezes de puberdade atrasada, puberdade tardia ou puberdade retardada, refere-se a um atraso no início da puberdade (transição entre a infância e a idade adulta) e das suas manifestações características. A idade de início da puberdade é diferente em cada pessoa, sendo mais cedo em umas e mais tarde em outras. Dessa maneira, só se deve considerar retardo puberal quando esse tempo discrepa muito do esperado, tornando-se uma situação atípica e rara, ou quando ele é acompanhado de sintomas1.
1 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
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O desempenho da memória normalmente vai decrescendo ao longo dos anos. Os testes de memória são avaliações que visam medir a capacidade de retenção e recuperação de informações por parte de um indivíduo, num determinado momento da sua existência. Existem diferentes tipos de testes de memória, cada um focalizando aspectos específicos desse processo cognitivo1.
1 Cognitivo: 1. Relativo ao conhecimento, à cognição. 2. Relativo ao processo mental de percepção, memória, juízo e/ou raciocínio. 3. Diz-se de estados e processos relativos à identificação de um saber dedutível e à resolução de tarefas e problemas determinados. 4. Diz-se dos princípios classificatórios derivados de constatações, percepções e/ou ações que norteiam a passagem das representações simbólicas à experiência, e também da organização hierárquica e da utilização no pensamento e linguagem daqueles mesmos princípios.
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As medicações para epilepsia1 associam-se a grandes problemas psicossociais e econômicos para a maioria dos pacientes, além da sua potencial inefetividade. O tratamento cirúrgico da epilepsia1 é uma opção que pode ser considerada para contornar esses problemas, quando os medicamentos antiepilépticos não conseguem controlar adequadamente as crises epilépticas.
1 Epilepsia: Alteração temporária e reversível do funcionamento cerebral, que não tenha sido causada por febre, drogas ou distúrbios metabólicos. Durante alguns segundos ou minutos, uma parte do cérebro emite sinais incorretos, que podem ficar restritos a esse local ou espalhar-se. Quando restritos, a crise será chamada crise epiléptica parcial; quando envolverem os dois hemisférios cerebrais, será uma crise epiléptica generalizada. O paciente pode ter distorções de percepção, movimentos descontrolados de uma parte do corpo, medo repentino, desconforto no estômago, ver ou ouvir de maneira diferente e até perder a consciência - neste caso é chamada de crise complexa. Depois do episódio, enquanto se recupera, a pessoa pode sentir-se confusa e ter déficits de memória. Existem outros tipos de crises epilépticas.
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